突然変異
突然変異 (とつぜんへんい, 英語: Mutation) は生物の遺伝物質 (DNA や RNA) の塩基配列に変化が生じること。単に変異とも言う。変異の生じた細胞または個体を突然変異体と呼び、変異を起こす物理的・化学的な要因を変異原という。生物学 (遺伝学) では人為的に突然変異を誘導し、突然変異体の表現型を観察することで、遺伝子の機能を解析してきた。突然変異は、複製の際のエラーや化学物質・放射線照射などの変異原によって引き起こされ、個体レベルでは発ガンの原因となり、長い目で見ると進化の原動力となっている。多細胞生物の場合は生殖細胞に変異が起こらないと進化には影響しない。
突然変異には、一つのヌクレオチドが変わる点変異や、一つから複数のヌクレオチドが挿入または欠失するものもある。また染色体の広い領域が入れ替わったり、欠失したりすることもある (染色体異常)。
突然変異の多くは、遺伝子の機能に影響がなく、サイレント変異と呼ばれる。遺伝子をコードする領域以外の変異や、遺伝子内でもアミノ酸配列や転写量を変化させない場合はサイレント変異となる。機能に影響がある点変異は、別のアミノ酸にコドンが変化する非同義変異、アミノ酸のコドンが終止コドンに変わるナンセンス変異、終止コドンがアミノ酸のコドンに変わる読み過ごし変異がある。3つのヌクレオチドで1つのアミノ酸をコードするため、挿入・欠失したヌクレオチドが3の倍数だとアミノ酸の挿入・欠失が起こり、そうでないときはコドンの読み枠がずれアミノ酸配列が大きく変わるフレームシフトが起こる。
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